Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme

Le traitement des maladies héréditaires du métabolisme est essentiel à
connaître car, rapidement instauré, il peut sauver un enfant ou un adulte. Cet
ouvrage se propose donc de décrire la prise en charge médicale et diététique
des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et l’adulte, telle que
nos prédécesseurs nous l’ont apprise résumant ainsi nos pratiques. Il
s’adresse donc à tout médecin ayant en charge la découverte ou la
décompensation de maladies héréditaires du métabolisme, puis le traitement
chronique d’un patient en lien avec un centre de référence ou un centre de
compétences. Parce que les prises en charge varient d’une équipe à l’autre et
sont amenées à évoluer y compris au sein d’une même équipe, ce type d’ouvrage
n’existait pas jusqu’à maintenant. Pourtant, malgré la difficulté que
représente la rédaction de telles propositions de prises en charge, ce type
d’ouvrage s’avère nécessaire pour poser les bases de traitements, qui eux-
mêmes seront amenés à être améliorés. Il s’agit donc d’un guide et non de
protocoles labellisés, ce livre ne pouvant en aucun cas remplacer la prise en
charge adaptée et personnalisée d’un patient donné – qui est fonction de
l’évolution clinique biologique de chaque enfant – ni la prise en charge par
un centre de référence et de compétences labellisé.